我县新生儿疾病筛查全覆盖

禅缘

      “谢谢你们，多亏你们反复打电话沟通与指导，不然后果不堪设想。”前不久，潘女士带着儿子到县妇保院就诊，检查后孩子的血常规及各项生长发育指标良好，潘女士一颗悬着的心总算放下了。
　　原来，去年年底，孩子在新生儿疾病筛查的初筛检测结果为先天性“蚕豆病”，这是一种遗传性疾病，需召回确诊。当接到县妇保院的召回通知时，潘女士一家以孩子能吃能睡、没有家族遗传病史等为由拒绝复查。县妇保院新生儿疾病筛查质控员多次致电劝说，详细告知“蚕豆病”的病因、症状和干预措施等，晓之以情动之以理，最终潘女士带着儿子去复查并被确诊，随后在医生的指导下科学进行干预及家庭护理。
　　新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，从而达到早发现、早预防、早治疗的目的，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。我县自1999年开展新生儿疾病筛查以来至今已有20余年，主要开展先天性心脏病、耳聋、新生儿代谢性疾病、地中海贫血等严重出生缺陷检测项目，做到早发现、早治疗，防止组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重疾病或死亡。
　　据悉，今年上半年全县筛查率100%，发现可疑阳性儿童174例，可疑阳性儿童“召回率”100%，其中，“蚕豆病”9例，先天性甲状腺功能增高4例，先天性甲状腺功能低下2例。这些宝宝均得到了有效的治疗和随访，减少了家庭和社会的负担，保障了其生命质量。
       来源：今日宁海